Vorgeburtlicher Bluttest auf Trisomie 21: Pränatalmediziner nehmen Stellung


  • Thomas Kron
  • Medizinische Nachrichten
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Kernbotschaften

In einem Positionspapier hat der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) Rahmenbedingungen für die Anwendung genetischer Tests bei Schwangeren formuliert. Laut dem Berufsverband sollte ein nichtinvasiver pränataler Test nur bei klarer Indikation GKV-Leistung sein. Das Angebot eines Tests ohne Indikation sei auch ethisch fragwürdig. 

Hintergrund

Der Gemeinsame Bundesausschuss diskutiert derzeit über ein sehr sensibles Thema: Es geht um die Gesundheit Ungeborener, um elterliche Sorgen und um die Frage, auf wie viel Gewissheit und Planbarkeit werdende Eltern Anspruch haben. Konkret geht es darum, ob ein Bluttest auf Chromosomenanomalien des ungeborenen Kindes, etwa eine Trisomie 21, in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen werden soll. Damit wäre er Schwangeren mit einem entsprechenden Risikoprofil kostenlos zugänglich und müsste nicht mehr ausschließlich – wie seit seiner Einführung vor sechs Jahren – als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) von den Schwangeren selbst bezahlt werden. Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner hat dazu nun Stellung genommen.

Trisomie 21: keine sichere Diagnose durch pränatalen Test

Für den Fall einer breiteren Verfügbarkeit des Tests fordert der Berufsverband klare Rahmenbedingungen. Zudem warnt er davor, den Test unkritisch einzusetzen. Der Test ersetze nicht die bisherige Diagnostik und müsse von einem klar definierten Katalog qualitätssichernder Maßnahmen begleitet werden.  

B esonders an der als NIPT (nichtinvasiver pränataler Test) bezeichneten Methode ist, dass die für die Untersuchung notwendige kindliche DNA aus Zellen gewonnen wird, die im Blut der Mutter zirkulieren. Auf einen invasiven Eingriff in den Uterus – wie er etwa bei der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie nötig ist – kann verzichtet werden. „Ein Vorteil des NIPT bietet sich jedoch nur im Falle eines negativen Testergebnisses, denn dieses schließt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 aus,“ so Professor Dr. Alexander Scharf, Präsident des BVNP, in einer Mitteilung des Berufsverbandes. Umgekehrt reiche der NIPT aber nicht aus, um eine Trisomie 21 sicher zu diagnostizieren. Ein auffälliges Ergebnis müsse daher immer in einer anschließenden invasiven Untersuchung überprüft werden. Hierüber müssten die Schwangeren ebenso aufgeklärt werden, wie über die Tatsache, dass der NIPT nicht alle Chromosomenstörungen adressiert und keinerlei Aussagen über die wesentlich häufigeren, nicht genetisch bedingten körperlichen Fehlbildungen des Ungeborenen erlaube. Diese seien nur im Ultraschall zu erkennen. „Der NIPT sollte daher nur im Zusammenhang mit einer Ultraschalluntersuchung unter Einschluß der Beurteilung der fetalen Nackentransparenz vorgenommen werden“, sagt Scharf – und zwar von Ärzten, die beide Untersuchungen aus einer Hand anbieten könnten.

Test nur bei besonderer Indikationsstellung GKV-Leistung 

Bei einem vom BVNP favorisierten und vorgeschlagenen Modell würde der NIPT nicht flächendeckend angeboten, sondern könnte lediglich nach besonderer Indikationsstellung als GKV-Leistung abgerechnet werden. Damit sei auch sichergestellt, dass das Angebot eines NIPT eng in die bisherigen Strukturen der Pränataldiagnostik eingebunden werde. „Die vereinfachende Werbung suggeriert schnelle Gewissheit und blendet die Folgen eines positiven Testergebnisses weitgehend aus“, gibt Professor Scharf zu Bedenken. Weil die Wirklichkeit nicht so einfach sei, müsse den Schwangeren eine qualifizierte medizinische und psychosoziale Beratung zur Verfügung stehen. Auch müsse gewährleistet sein, dass die Betroffenen auf Anschlussuntersuchungen, die unter Umständen notwendig werden, nicht lange warten müssten. Dazu zählen auch die invasiven Techniken der Nabelschnurpunktion, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.

NIPT ohne Indikation ethisch fragwürdig

 Nicht zuletzt hält der BVNP das Angebot eines flächendeckenden NIPT ohne Indikation auch aus ethischen Gründen für fragwürdig. Der Verband begrüßt daher eine parlamentarische Initiative, mit der Bundestagsabgeordnete mehrerer Fraktionen eine Debatte zum NIPT und anderen pränatalen Tests im Bundestag anstoßen wollen. In einem hierzu vorgelegten Positionspapier fordern die Abgeordneten die Einführung solcher Tests in Zukunft nicht ohne eine parlamentarische und gesellschaftliche Debatte vorzunehmen. Hierbei sollten auch die Positionen behinderter Menschen und ihrer Angehörigen stärker berücksichtigt werden.