USPSTF: Entwurf spricht für Screening auf BRCA-Risiko in der Primärversorgung

  • U.S. Preventive Services Task Force

  • Oncology guidelines update
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Erkenntnis

  • Laut Entwurf einer Empfehlung der US Preventive Services Task Force (USPSTF) sollten Frauen mit Verwandten mit BRCA-assoziierten Krebserkrankungen (Brust-, Eierstock-, Eileiter, Bauchfell- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs) oder mit ethnischen oder herkunftsbedingten BRCA1- oder BRCA2-Genmutationen bereits in der Primärversorgung eine Früherkennungsuntersuchung auf ein erhöhtes Risiko für BRCA-Mutationen erhalten.
  • Ein positiver Screeningbefund rechtfertigt eine Genberatung und, bei Indikation, einen Gentest.
  • Die USPSTF spricht sich nach wie vor gegen Routine-Screenings, Genberatungen und Tests für Frauen ohne familiäre oder persönliche Vorgeschichte oder ethnische/herkunftsbedingte Vorbelastung aus, die für sie ein höheres Risiko für BRCA-Mutationen darstellen würden.

Warum das wichtig ist

  • Frauen, die positiv auf BRCA-Mutationen testen, können ihr Risiko für Brust- und Eierstockkrebs auf unterschiedliche Weise senken: häufigeres Screening, risikomindernde Medikamente oder risikomindernder operativer Eingriff.

Wichtigste Punkte

  • Der Empfehlungsentwurf der USPSTF baut auf einer Ergebnissynthese auf.
  • Das Screening in der Primärversorgung sollte sich auf validierte Risikobeurteilungstools stützen, unter anderem das Ontario Family History Assessment Tool oder das Manchester Scoring System.
  • 1 von 300–500 Frauen ist Trägerin von BRCA-Mutationen. Sie machen damit 5–10 % der Brustkrebsfälle und 15 % der Eierstockkrebsfälle aus.
  • Diese USPSTF-Empfehlung ist weitgreifender als die Empfehlung von 2013, da sie auch Frauen mit ethnischen/herkunftsbedingten BRCA-Mutationen berücksichtigt.