Sichelzellanämie: IQWIG sieht Nutzen für Neugeborenen-Screening in Deutschland

  • Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)

  • von Andrea Hertlein
  • Medizinische Nachrichten
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Kernbotschaft

Ein Screening von Neugeborenen auf die Sichelzellkrankheit (sickle cell disease, kurz SCD) in Kombination mit weiteren Interventionen kann die Sterblichkeit von betroffenen Kindern senken. Zu diesem Schluss kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) nach vorläufiger Auswertung der Studienlage. Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) untersucht das IQWIG derzeit, ob ein SCD-Test von Neugeborenen in Deutschland sinnvoll wäre. Stellungnahmen zum Vorbericht nimmt das IQWiG bis zum 20.05. 2019 entgegen.

SCD lässt sich über eine Blutprobe diagnostizieren

Derzeit gehört die SCD nicht zu den Zielerkrankungen des in Deutschland nach der Kinder-Richtlinie des G-BA durchgeführten Neugeborenenscreenings, für das in der 36. bis 72. Lebensstunde Fersenblut auf Filterpapierkarten getropft wird. Ziel eines solchen Screenings ist die frühe Identifikation und Behandlung der betroffenen Kinder. Durch die Vorverlegung der Diagnosestellung in Verbindung mit einer Angehörigenschulung und mit einer Infektionsprophylaxe ab dem 3. Lebensmonat soll die Lebenserwartung der Kinder erhöht werden. In den USA, England, Frankreich, Spanien, den Niederlanden und Belgien ist ein Neugeborenenscreening auf die Sichelzellkrankheit hingegen etabliert.

Weniger Todesfälle nach Screening

„Im Vergleich zu keinem Screening kann ein SCD-Neugeborenenscreening Todesfälle unter den betroffenen Kindern vermeiden“, teilte das IQWIG vergangene Woche in einem Vorbericht mit.  Die IQWIG-Wissenschaftler stützten sich hierzu auf eine retrospektive, vergleichende Screeningstudie aus Jamaika. Danach wurden zwischen 1995 und 2007 insgesamt 150.803 Neugeborene auf SCD gescreent und bei diagnostizierter SCD frühzeitig behandelt. Die betroffenen Kinder erhielten ab dem vierten Lebensmonat eine Penizillin-Prophylaxe und wurden regelmäßig untersucht. Darüber hinaus klärten die Ärzte die Eltern umfassend über die Erkrankung auf.

„Der Effekt durch die frühe Diagnose einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit frühen Interventionsmaßnahmen ist sehr deutlich, denn die Sterblichkeit sinkt um den Faktor 10“, so der Vorbericht des IQWIG. Bis zum 1. Lebensjahr verstarben demnach in der Gruppe der frühzeitig behandelten Kinder 0,01 %, in der Gruppe der unbehandelten Kinder waren es 0,1 %. Für die Auswertungen bis zum 5. Lebensjahr zeigten sich konsistente Effekte.

Die Screeningstudie habe trotz eines hohen Verzerrungspotenzials einen sehr deutlichen Interventionseffekt ergeben, heißt es weiter. Danach sieht das IQWiG einen Anhaltspunkt für einen Nutzen zugunsten eines Neugeborenenscreenings auf SCD in Kombination mit einem Vorverlegen der Diagnosestellung und weiteren Interventionsmaßnahmen.

Hohes Infektionsrisiko bei Kleinkindern

Schätzungen gehen davon aus, dass derzeit etwa 3000 Menschen in Deutschland mit der Sichelzellkrankheit leben. Die zu „Sichelzellen“ verformten Erythrozyten zerfallen schneller als gesunde rote Blutkörperchen, was zur Anämie führt. Die sperrigen Sichelzellen bleiben zudem in den Gefäßen vieler Organe, insbesondere der Milz, hängen. Vor allem Kinder in den ersten Lebensjahren sind daher sehr anfällig für Infektionen, die oft lebensgefährlich sein können. Deshalb empfehlen medizinische Leitlinien bei betroffenen Kindern ab dem 3. Lebensmonat eine Pneumokokken-Impfung und eine Penizillin-Prophylaxe, die allerdings in Deutschland momentan nicht zugelassen und daher nur im Off-Label-Use möglich ist.