Seltene Krankheiten: Über 300 Millionen Patienten weltweit betroffen

  • Nature / European Journal of Human Genetics

  • von Dr. Carola Krause
  • Medizinische Nachrichten
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Kernbotschaft

Seltene Krankheiten sind ein globales Problem. Bisher war es aufgrund fehlender Daten schwierig, ihre Prävalenz abzuschätzen. Die von INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) erstellte und koordinierte Orphanet-Datenbank, die die meisten epidemiologischen Daten zu diesen Krankheiten aus der wissenschaftlichen Literatur enthält, hat es ermöglicht, eine globale Schätzung zu erarbeiten. Unter der Koordination von INSERM-Direktorin Ana Rath haben diese Daten gezeigt, dass derzeit weltweit mehr als 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit leben. Die im European Journal of Human Genetics veröffentlichte Studie ist die erste, die die verfügbaren Daten zu seltenen Krankheiten mit einer solchen Genauigkeit analysiert.

Hintergrund

Gemäß der europäischen Definition gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Die wenigen bisher zu diesem Thema veröffentlichten epidemiologischen Studien verwenden nur selten allgemeine Bevölkerungsregister. Dies machte es schwierig, ihre genaue Prävalenz festzustellen.

Solche Zahlen sind jedoch erforderlich, um:

  • Prioritäten für die Gesundheits- und Forschungspolitik zu setzen,
  • die gesellschaftliche Belastung durch diese Krankheiten zu verstehen,
  • das Patientenmanagement anzupassen und
  • wirkungsvolle gesundheitspolitische Entscheidungen für seltene Erkrankungen zu fördern.

Unter der Leitung der INSERM-Direktorin Ana Rath analysierten die Forschenden die Orphanet-Datenbank, um die weltweite Prävalenz von seltenen Erkrankungen festzustellen.

4% der Weltbevölkerung betroffen

Das Orphanet wurde 1997 vom INSERM gegründet und schrittweise in ein Konsortium von 40 Ländern umgewandelt, die sich hauptsächlich in Europa befinden. Diese Partner arbeiten zusammen, um die verfügbaren Daten zu seltenen Krankheiten aus der wissenschaftlichen Literatur zu bündeln. Damit ist Orphanet die umfassendste Ressource auf diesem Gebiet.

In ihrer Studie untersuchte Raths Team die verfügbaren Orphanet-Daten zur Häufigkeit von 3.585 seltenen Krankheiten. Seltene Krebsarten sowie seltene Krankheiten, die durch Infektionen oder Vergiftungen verursacht wurden, wurden von ihrer Analyse ausgeschlossen.

Nach der Harmonisierung der Literaturdaten konnten die Forschenden abschätzen, dass momentan 4 % der Weltbevölkerung von seltenen Erkrankungen betroffen sind. Dies entspricht rund 300 Millionen Menschen.

Zudem konnte gezeigt werden, dass von den mehr als 6.000 in Orphanet beschriebenen Krankheiten, 72 % genetisch bedingt sind und 70 % in der Kindheit beginnen. Darüber hinaus sind unter den in der Studie analysierten Krankheiten 149 allein für 80 % der weltweit festgestellten seltenen Krankheiten verantwortlich.

Zukünftiger Umgang mit seltenen Erkrankungen

Zusammengenommen sind "seltene" Krankheiten doch nicht so selten, und daher sind nach Ansicht der Autoren Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit auf globaler und nationaler Ebene erforderlich, um dieses Problem anzugehen.

Die meisten seltenen Krankheiten sind in den Gesundheitssystemen nicht nachvollziehbar, und in vielen Ländern gibt es immer noch keine nationalen Register. Laut der Autoren wären diese aber sehr wichtig um beispielsweise die Unterstützungs- und Erstattungspolitik zu verbessern.

Die zukünftige Forschung muss sich nun darauf konzentrieren, die Daten zu den seltenen Krankheiten zu sammeln und zu analysieren. So kündigt Rath bereits an, dass seltene Krebserkrankungen und andere seltene Krankheiten, die durch Infektionserreger verursacht oder mit Umweltfaktoren in Verbindung gebracht werden, Gegenstand neuer Analysen sein werden.

Die Priorität der Forscher bleibt jedoch gleich: Das Wissensgebiet über seltene Krankheiten zu erweitern, um den Patienten eine bessere Behandlung zu bieten und sicherzustellen, dass in Zukunft niemand zurückgelassen wird.

Finanzierung: French General Directorate for Health (DGS) and from the European Union’s Health Programme (2014–2020)