Polygene Risikoscores tragen wenig zur Prognose bei primären koronaren Herzkrankheiten bei
- Univadis
- Clinical Summary
Erkenntnis
- Obwohl polygene Risikoscores (PRS) eine signifikante Assoziation mit dem Risiko für koronare Herzkrankheiten (KHK) aufweisen, trägt ihre Berücksichtigung über die traditionellen KHK-Risikofaktoren hinaus wenig zur Risikostratifizierung für die Primärprävention bei.
Warum das wichtig ist
- Das genetische KHK-Risiko ergibt sich wahrscheinlich aus vielen Einzelnukleotid-Variationen (SNV), die jeweils eine geringe Assoziation mit dem Risiko aufweisen.
- Es ist unklar, ob PRS die Stratifizierung des KHK-Risikos über traditionelle Risikofaktoren hinaus verbessern.
Hauptergebnisse
- HR pro Standardabweichung des PRS: von 1,24 (95%-KI: 1,15–1,34) bis 1,74 (95%-KI: 1,61–1,86).
- C-Statistik des PRS allein: von 0,549 bis 0,623.
- Änderung der C-Statistik, wenn PRS zu einem Standardrisikomodell hinzugefügt wird: –0,001 bis +0,021.
- Bei einer Sensitivität von 90 %:
- Positiver prädiktiver Wert: 1,8–16,6 %.
- Falsch-positiv-Raten: 77,1–85,7 %.
Studiendesign
- Narrative Überprüfung von 5 kürzlich durchgeführten, stark zitierten, groß angelegten Studien, in denen ≥ 45.000 SNV untersucht wurden.
- In den Studien wurde die Primärprävention bei asymptomatischen Personen aus der Allgemeinbevölkerung bewertet.
- Die Studien waren:
- Atherosclerosis Risk in Communities Study.
- FINRISK.
- Framingham Heart Study.
- Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis.
- UK Biobank.
- Endpunkt: Inkrementeller Nutzen der Aufnahme des PRS zu den Standardinstrumenten der Risikobestimmung.
- Finanzierung: Nicht offengelegt.
Einschränkungen
- Alle Studien konzentrieren sich auf Menschen europäischer Abstammung.
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