Pathogene Genmutationen häufig bei Brustkrebs im Frühstadium

  • Petridis C & al.
  • Breast Cancer Res
  • 06.05.2019

  • von Deepa Koli
  • Univadis Clinical Summaries
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Erkenntnis

  • Patienten mit Brustdrüsenkarzinom in situ (DCIS) zeigten eine signifikante Assoziation mit pathogenen Varianten in BRCA2, CHEK2, PALB2, BRCA1 und TP53.

Warum das wichtig ist

  • Studie zeigt, dass Frauen

Studiendesign

  • Genetische Untersuchungen wurden bei 655 Patienten im Alter von ≤ 50 Jahren mit DCIS ohne invasive Erkrankung und bei 1.611 gesunden Personen durchgeführt.
  • Finanzierung: King’s Health Partner’s Research und Development Challenge Fund.

Wesentliche Ergebnisse

  • Ein signifikanter Zusammenhang wurde beobachtet zwischen DCIS und:
    • BRCA2 (OR: 27,96; p = 2 × 10-10); 22 pathogene Varianten;
    • CHEK2 (OR: 8,04; p = 9,0 × 10-6); 16 pathogene Varianten,
    • PALB2 (OR: 14,88; p = 0,003); 6 Varianten,
    • BRCA 1 (p = 0,007),
    • TP53 (p = 0,02).
  • Ein Alter von
  • Die Häufigkeit pathogener Varianten lag bei ER-positiven Patienten im Alter von
  • Die Häufigkeit pathogener Varianten lag bei ER-negativen Patienten im Alter von

Einschränkungen

  • Fall-Kontroll-Studie.
  • Kurzfristige Daten.