Ovarialkarzinom: ASCO-Leitlinien zur Testung auf Keimbahn- und somatische Tumoren

  • Konstantinopoulos PA & al.
  • J Clin Oncol
  • 27.01.2020

  • Oncology guidelines update
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Erkenntnis

  • Die American Society of Clinical Oncology (ASCO) hat Leitlinien zur Testung auf Keimbahn-/somatische Tumoren bei Patienten mit epithelialem Ovarialkarzinom herausgegeben.
  • Eine genetische Testung wird für alle Patienten empfohlen.

Wesentliche Empfehlungen

  • Risikoevaluation, Beratung und genomische Testung auf Keimbahn- und somatische Tumoränderungen:
    • Angebot einer genetischen Keimbahntestung bei BRCA1/2 und anderen Risikogenen für Ovarialkarzinom an alle Patienten.
    • Angebot einer somatischen Testung bei Mismatch-Repair-Defizienz (dMMR) für Patienten mit klarzelliger/endometrioider/mukinöser Erkrankung oder anderen histologischen Typen.
    • Durchführen einer genetischen Beurteilung unter der Anleitung eines Gesundheitsdienstleisters.
    • Verwandte ersten/zweiten Grades von Patienten mit bekannten pathogenen Risikogenmutationen sollten eine genetische Risikobeurteilung, Beratung und Keimbahntestung erhalten.
  • Genomische Änderungen und klinischer Nutzen für die Therapieführung:
    • Patienten mit Keimbahn- oder somatischen BRCA1/2-Mutationen oder dMMR sollten zugelassene Behandlungen unter der bezeichneten Indikation erhalten.
    • Es wurden keine Empfehlungen gegeben für eine routinemäßige Tumortestung, die aktuell verfügbare Tests auf homologe Rekombinations-Defizite verwenden.
    • Klinische Merkmale und Familienanamnese sollten die klinischen Entscheidungen beeinflussen, und nicht eine Variable von unsicherer Bedeutung.
  • Sequenzierung und Zeitpunkt der Testung:
    • Angebot der Testung zum Diagnosezeitpunkt.
    • Falls die Keimbahntestung nicht zum Diagnosezeitpunkt erfolgte, sollte sie nach Möglichkeit unmittelbar erfolgen; Angebot einer somatischen Testung, falls Patienten keine Keimbahn-BRCA1/2-Mutation aufweisen.