Mukoviszidose: Fixkombi reduziert pulmonale Exazerbationen


  • Susanne Kressenstein
  • Medizinische Nachrichten
Der Zugang zum gesamten Inhalt dieser Seite ist nur Angehörigen medizinischer Fachkreise vorbehalten. Der Zugang zum gesamten Inhalt dieser Seite ist nur Angehörigen medizinischer Fachkreise vorbehalten.

Die Symptome von Mukoviszidose können behandelt werden, an die Krankheitsursache kommt man aber therapeutisch noch nicht heran. Doch jetzt besteht Hoffnung zumindest für die Hälfte der Patienten mit Zystischer Fibrose in Deutschland, nämlich für diejenigen, bei denen die Erkrankung ausschließlich auf der Mutation namens Phe508del beruht.

Für diese Patienten existiert seit drei Jahren eine Therapie, die sich aus den Medikamenten Ivacaftor und Lumacaftor zusammensetzt. Der Handelsname dieser Fixkombi lautet Orkambi. Studien hatten erwiesen, dass sich die Lungenfunktion unter dieser Therapie nur geringfügig verbessert. Langfristig wird die Lungenerkrankung dadurch aber sehr positiv beeinflusst, da es deutlich seltener zu pulmonalen Exazerbationen kommt. Der Krankheitsverlauf wird dadurch deutlich abgemildert.

Anhand dieser Kombi-Therapie wird bei fast allen Patienten der Basisdefekt der Mukoviszidose abschwächt und die Chloridkanäle funktionieren wieder besser. Dies ist das Ergebnis einer Studie des Deutschen Zentrums für Lungenforschung in Hannover, Heidelberg und Gießen. Die Lungenfunktion wurde aber wie erwartet kaum verbessert.

In Deutschland leiden rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene an Mukoviszidose. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Die neue Kombinationstherapie richtet sich an Patienten, bei denen die Erkrankung ausschließlich an der sogenannten Phe508del-Mutation liegt, dabei handelt es sich um bis zu 4.000 Menschen.

Die Europäische Kommission hat vor einigen Tagen die Erweiterung der Zulassung für dieses Kombinationspräparat genehmigt. Es darf nun auch bei Kindern mit Mukoviszidose im Alter von sechs bis elf Jahren, welche eine homozygote Form der Phe508del-Mutation haben, eingesetzt werden.