Lynch-Syndrom: genetische Evaluierung und Testung bei Afroamerikanern zu selten

  • Muller C & al.
  • Clin Gastroenterol Hepatol
  • 18.08.2018

  • von Kelli Whitlock Burton
  • Univadis Clinical Summaries
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Erkenntnis

  • Bei Patienten mit kolorektalem Karzinom (CRC) erhalten Afroamerikaner (AA) genauso häufig wie nichtlateinamerikanische Weiße (NHWs) Tumortests auf Lynch-Syndrom, jedoch signifikant seltener eine Überweisung zur Genberatung oder für einen Keimbahn-Gentest.

Warum das wichtig ist

  • Das Lynch-Syndrom, das am häufigsten vorkommende erbliche CRC-Syndrom, wird bei Minderheiten sehr wahrscheinlich zu selten gemeldet.
  • Mit häufigeren Überweisungen zur Genberatung könnten die Diagnoseraten für das Lynch-Syndrom bei AA steigen.

Studiendesign

  • 767 Patienten mit CRC unterzogen sich zwischen Januar 2012 und Dezember 2016 einem Tumortest.
  • 52 % NHWs, 26 % AAs, 17 % Lateinamerikaner und 3 % Asiaten; die asiatische Population wurde aufgrund ihrer niedrigen Anzahl nicht in die Analyse miteinbezogen.
  • Finanzierung: Nicht offengelegt.

Wesentliche Ergebnisse

  • 48,9 % der Patienten mit auffälligem Tumortest erhielten eine Empfehlung zur Genberatung.
  • NHWs erhielten häufiger als AAs oder Lateinamerikaner eine Überweisung zur Genberatung (21,2 % vs. 16,9 % bzw. 10,9 %; p = 0,02) und für einen Gentest (10,7 % vs. 6,0 % bzw. 3,1 %; p 
  • Nach Bereinigung um Kovariaten war nur die abweichende Rate für eine Genberatung bei AA signifikant.
  • Die Ethnie AA war unabhängig mit dem Fehlen einer Überweisung zur Genberatung (OR: 0,41; p = 0,02) oder für einen Keimbahn-Gentest assoziiert (OR: 0,39; p = 0,04).
  • Ein Lynch-Syndrom wurde bei 2,5 % der NHWs, 2,0 % der AAs und 0,7 % der Lateinamerikaner diagnostiziert.

Einschränkungen

  • Retrospektive Studie.