Idiopathische Lungenfibrose und rheumatoide Arthritis: neue genetische Befunde


  • Dr. med. Thomas Kron
  • Studien – kurz & knapp
Der Zugang zum gesamten Inhalt dieser Seite ist nur Angehörigen medizinischer Fachkreise vorbehalten. Der Zugang zum gesamten Inhalt dieser Seite ist nur Angehörigen medizinischer Fachkreise vorbehalten.

Kernbotschaften

Die MUC5B-Promoter-Variante rs35705950 ist mit der RA-ILD (rheumatoid arthritis–associated interstitial lung disease) assoziiert - und besonders spezifisch mit dem CT-Befund einer interstitiellen Pneumonie. Die Pathogenese der RA-ILD und die der idiopathischen Lungenfibrose haben offenbar genetisch einige Gemeinsamkeiten. 

Hintergrund

Bei bis zu 60 Prozent der Patienten mit rheumatoider Arthritis (RA) wird im CT eine interstitielle Lungenerkrankung (ILD) diagnostiziert, die prognostisch relevant sein kann. RA-ILD und die zu den interstitiellen Lungenerkrankungen zählende idiopathische Lungenfibrose (ILD) haben phänotypische Gemeinsamkeiten, etwa eine erhöhte Prävalenz für eine interstitielle Pneumonie (radiologisch und histologisch), höheres Alter und männliches Geschlecht, aber auch einige seltene Gen-Varianten.  Die Autoren der vorliegenden Studie haben daher geprüft, ob der stärkste genetische Risikofaktor für die idiopathische Lungenfibrose, die MUC5B-Promoter-Variante rs35705950, auch bei RA-Patienten mit einem erhöhten Risiko für die ILD verbunden ist.

Design

Geprüft wurde die Studien-Hypothese bei 620 Patienten mit RA-ILD und 614 Patienten mit RA, aber ohne ILD. Zur Kontrollgruppe gehörten 5448 Personen ohne RA und ILD.

Hauptergebnisse

  • Mehrere unterschiedliche Analysen der Kontrollgruppe und der Patienten mit RA-ILD ergaben eine signifikante Assoziation zwischen der MUC5B-Promoter-Variante und RA-ILD.
  • Die MUC5B-Promoter-Variante war außerdem mit einem erhöhten ILD-Risiko bei RA-Patienten assoziiert, vor allem bei jenen mit dem CT-Befund einer interstitiellen Pneumonie.
  • Eine signifikante Assoziation zwischen der MUC5B-Promoter-Variante und RA wurde hingegen nicht festgestellt.

Klinische Bedeutung

Die Befunde sind für das bessere Verständnis der Pathogenese interstitieller Lungenerkrankungen und der idiopathischen Fibrose bei RA-Patienten von Bedeutung. Eine klinisch relevante Option könnte sein, die MUC5B-Promoter-Variante zu einer frühen ILD-Diagnose bei Patienten mit RA zu verwenden. Von den pathogenetischen Gemeinsamkeiten ausgehend könnte es sinnvoll sein, Arzneimittel, die bei idiopathischer Lungenfibrose wirken, bei Patienten mit RA-ILD zu prüfen.

Finanzierung: Société Française de Rhumatologie und andere