Hämochromatoserisiko könnte größer sein als bislang angenommen


  • Mary Corcoran
  • Univadis Medical News
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Neue Forschung weist darauf hin, dass mehr Personen mit einer homozygoten p.C282Y-Mutation des HFE-Gens Hämochromatose entwickeln als bislang angenommen wurde. 

Forscher analysierten Daten von 451.243 Freiwilligen europäischer Herkunft im Alter von 40 bis 70 Jahren und verglichen Erkrankungen und Tod bei Personen mit und ohne genetische Mutation. Die Teilnehmer wurden über durchschnittlich sieben Jahre beobachtet und es wurden Krankenhausaufzeichnungen verwendet, um diagnostizierte Erkrankungen und Todesfälle während dieser Zeit zu identifizieren.

Frühere lokal begrenzte Studien hatten ergeben, dass gerade einmal 1 % der p.C282Y-Homozygoten eine klinische Hämochromatose entwickelten. In Bezug auf 2.890 bezüglich p.C282Y homozygote Teilnehmer stellten die Forscher aber fest, dass Hämochromatose bis zum Ende der Beobachtung bei 21,7 % der Männer und 9,8 % der Frauen diagnostiziert wurde. 

Des Weiteren war HFE-p.C282Y-Homozygotie mit erheblicher Prävalenz und Inzidenz von klinischer diagnostizierter Morbidität bei Männern und Frauen assoziiert. 

In einem Beitrag im BMJ sagten die Autoren, diese Ergebnisse würden die erneute Prüfung der Optionen für eine ausgedehnte, frühe Feststellung und entsprechendes Screening rechtfertigen, zumal eine p.C282Y-assoziierte Eisenüberladung verhinderbar und behandelbar sei, wenn früh mit einer Intervention begonnen wird.