Genetische Variante prognostiziert chemotherapieinduzierte Alopezie bei Frauen mit Brustkrebs

  • Núñez-Torres R & al.
  • JAMA Dermatol
  • 05.08.2020

  • von Brian Richardson, PhD
  • Clinical Essentials
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Erkenntnis

  • Eine regulatorische Variante im ABCB1-Gen ist bei Frauen mit Brustkrebs mit dem Auftreten einer persistierenden chemotherapieinduzierten Alopezie (pCIA) assoziiert.

Warum das wichtig ist

  • Bis zu 10 % der Patientinnen mit Brustkrebs weisen eine starke pCIA auf.

Wesentliche Ergebnisse

  • Die Assoziation von ABCB1-Genvarianten mit pCIA wurde in der Entdeckungsphase der Studie erkannt.
  • In der Replikationskohorte war die regulatorische Variante rs1202179 von ABCB1 signifikant mit dem Auftreten einer pCIA assoziiert (kombinierte OR: 4,05; p 
  • Das rs1202179-Allel war mit einer verringerten Expression von ABCB1 assoziiert (p 

Studiendesign

  • 215 Frauen mit Brustkrebs wurden berücksichtigt, 173 wurden in die Entdeckungsphase und 42 in die Replikationsphase aufgenommen.
  • Finanzierung: Instituto de Salud Carlos III, Europäischer Fonds für Regionale Entwicklung.

Einschränkungen

  • Retrospektives Fall-Kontroll-Design,
  • Relativ kleine Fallzahl.