Es gibt sie wirklich: die „Weihnachts-Erkrankung“


  • Dr. med. Thomas Kron
  • Medizinische Nachrichten
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Kernbotschaft

Wie vermutet gibt es tatsächlich eine „Weihnachts-Krankheit“. Ihren Namen hat die äußerst seltene Erkrankung allerdings nicht, weil sie erstmals in der Weihnachtszeit beschrieben und bekannt gemacht wurde. 

Hintergrund

Es gibt Weihnachts-Plätzchen, Weihnachts-Bäume, Weihnachts-Geschenke, Weihnachts-Männer und und und. Aufgrund der geradezu allmächtigen Präsenz von mit Weihnachten assoziierten Phänomenen hat ein Forscherteam in einer Studie die naheliegende Vermutung geprüft, dass es auch eine Weihnachts-Erkrankung gibt.

Design 

Systematische Literatur-Recherche mit den gängigen Suchmaschinen und in den gängigen Datenbanken.

Hauptergebnisse

Bereits die Suche in einer bekannten Suchmaschine mit den Begriffen „christmas disease“ ergab fast 300.000 Treffer, was schon rein quantitativ und zudem statistisch hoch-signifikant für die Existenz der Erkrankung sprach. Eine weitere tiefergehende Analyse des umfangreichen Materials führte dann zu einem Beitrag im britischen Ärzteblatt vom 27.12. 1952. In dem Beitrag beschreiben die britische Hämatologin Dr. Rosemary Peyton Biggs und ihre Kollegen anhand von sieben Patienten eine bis dahin unbekannte Erkrankung, die der Hämophilie A ähnelte. Anders als bei dieser genetisch bedingten Erkrankung, die auf einem Mangel an Faktor VIII beruht, fehlte den sieben Patienten von Biggs und ihren Kollegen der Faktor IX. Diese Faktor wurde „christmas factor“ genannt, die Erkrankung „christmas disease“. Diese Namensgebung hatte allerdings nichts damit tun, dass der Beitrag in der „BMJ“-Ausgabe vom 27.12. erschienen war. Ihren Namen hat die Erkrankung von dem ersten beschriebenen Patienten, einem jünfjährigen Jungen mit dem Namen Christmas.

Klinische Bedeutung

Die Hämophilie B ist die zweithäufigste hämophile Störung der Blutgerinnung (ca. 1:50.000 männliche Geburten). Sie wird durch einen genetischen Defekt im Gen für den Gerinnungsfaktor IX (F9-Gen) hervorgerufen. Die verminderte oder völlig fehlende Aktivität des Faktors IX führt zu ähnlichen Symptomen wie bei der Hämophilie A. Ein relativ häufiges und charakteristisches Symptom ist die spontane Hämaturie.

Da die Erkrankung X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, betrifft sie fast ausschließlich Männer. Aus der Ehe eines an Hämophilie B erkrankten Mannes mit einer gesunden Frau gehen nur gesunde Söhne hervor, während Töchter Konduktorinnen (Überträgerinnen) sind. Die Ehe einer Konduktorin mit einem gesunden Mann führt bei 50 % der Söhne zur Hämophilie, während 50 % der Töchter Konduktorinnen sind. Die Lebenserwartung von Hämophilie-Patienten ist bei ausreichender medizinischer Betreuung und Kooperation des Patienten kaum geringer als die der Normalbevölkerung.

Finanzierung: keine Angaben