Erbliche Netzhauterkrankung: Erste zugelassene Gentherapie am Klinikum der LMU München durchgeführt

  • Klinikum der LMU München

  • von Dr. Carola Krause
  • Medizinische Nachrichten
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Kernbotschaft

Erstmals wurde eine Patientin mit der Diagnose Leber’sche Hereditäre Amaurose (LCA) in Deutschland mit der kürzlich zugelassenen Gentherapie mit dem Wirkstoff Voretigen Neparvovec an der Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität behandelt. Mit dem neuen Therapeutikum steht nun erstmals eine Gentherapie in Deutschland für Betroffene zur Verfügung, bei denen biallelische Mutationen im sogenannten RPE65 Gen für die Erkrankung ursächlich sind. Mittels der Gentherapie kann nun erstmals der physiologische Sehzyklus der Patienten restauriert werden.

Hintergrund

Beim Krankheitsbild der Leber’schen hereditären Amaurose (LCA) handelt es sich um eine genetisch heterogene Gruppe von Netzhauterkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine bis dato nicht therapierbare, fortschreitende Auflösung des funktionalem Netzhautgewebes ist. Betroffene sind dabei Träger biallelischer Mutationen im sogenannten RPE65 Gen, welches für die Bildung des für den Sehzyklus unersetzlichen Enzyms Retinoid-Isomerohydrolase verantwortlich ist. Dieses Enzym ist in der Netzhaut für die Regeneration von 11-cis-Retinal verantwortlich und reguliert dieses Chromophor, welches ein essenzieller Bestandteil lichtempfindlicher Sehpigmente (Opsine) ist. Diese Lichtrezeptoren sind für den Sehvorgang unabdingbar und steuern den physiologischen Seheindruck. Betroffene mit biallelische Mutationen im RPE65 Gen leiden unter einer Netzhautdegeneration, die zu einer Gesichtsfeldeinschränkung mit Sehverlust bis hin zur kompletten Erblindung führen kann. 

Gentherapie im klinischen Alltag

Das neue Therapeutikum mit dem Wirkstoff Voretigen Neparvovec markiert den Beginn einer neuen Ära in der Augenheilkunde. Mit der Inkorporation der Gentherapie in den klinischen Alltag werden in Zukunft voraussichtlich viele Patienten mit erblich bedingten Augenleiden eine Therapiemöglichkeit bekommen.

Das Gentherapeutikum umfasst eine operative Einbringung des Medikaments im Rahmen einer pars-plana Vitrektomie. Bei dieser Operation wird der Glaskörper entfernt, dies ermöglicht dem Operateur einen barrierefreien Zugang zur Netzhaut. Mit einer nur 0,1 mm im Durchmesser messenden Injektionskanüle wird dann das in einem Trägermaterial gelöste Gentherapeutikum mit einem Volumen von 0,3 ml unter die Netzhaut gespritzt. Mittels speziell modifizierter nicht krankheitsauslösender Adeno-assoziierter Viren als Träger gelangt eine gesunde Kopie des erkrankten RPE 65 Gens zu den Zielzellen der Netzhaut. Dort angekommen kann von den Zielzellen ein funktionstüchtiges Protein produziert und der Sehzyklus bei Patienten mit biallelische Mutationen im RPE65 Gen wiederhergestellt werden. 

Finanzierung: keine Angaben