Epilepsie: Gen-Diagnostik verändert oft die Behandlung

Studiendesign

• Internationale retrospektive Querschnittsstudie mit 418 Patienten mit Epilepsie, bei denen ein Multigen-Panel-Test zu einer genetischen Diagnose führte (medianes Alter bei der Untersuchung: 4 Jahre [Bereich: 0–52 Jahre]).
• Wichtigste Ergebnisse: Veränderungen im klinischen Management nach der genetischen Diagnose und nachfolgende Ergebnisse, die von Ärzten auf Prüfbögen angegeben wurden
• Finanzierung: Invitae

Wesentliche Ergebnisse

• Im Durchschnitt betrug die Zeit zwischen der Anordnung des Tests und der Abgabe des Prüfberichts 1,6 Jahre.
• Die genetische Diagnose veränderte das klinische Management bei 49,8 % der Patienten, in der Regel innerhalb von 3 Monaten nach dem Erhalt des Ergebnisses.
• Die häufigsten Veränderungen waren das Hinzufügen eines neuen Medikaments (bei 21,7 % der Patienten), die Einleitung einer Medikation (14,2 %), die Überweisung an einen Spezialisten (13,4 %), erhöhte Wachsamkeit hinsichtlich der Merkmale einer subklinischen oder extraneurologischen Erkrankung (12,8 %) und das Absetzen eines Medikaments (11,7 %).
• Für 40,0 % der Patienten lagen klinische Nachbeobachtungsinformationen vor:
  • 74,9 % dieser Gruppe wiesen insgesamt positive Ergebnisse auf, darunter 64,7 %, die weniger oder keine Krampfanfälle hatten, 22,2 %, die andere klinische Anzeichen und Symptome mit geringerem Schweregrad hatten, und 6,6 %, die verringerte unerwünschte Medikamentenwirkungen aufwiesen.
  • 12,0 % zeigten eine Verschlechterung ihrer Erkrankung, 3,6 % eine erhöhte Anfallshäufigkeit und 1,8 % unerwünschte Medikamentenwirkungen.
• Unter den 42,6 % der Patienten, bei denen keine Änderung ihres klinischen Managements vorgenommen wurde, war der häufigste Grund (48,3 %), dass ihr aktueller Behandlungsplan mit den Empfehlungen für ihre genetische Diagnose übereinstimmte.

Expertenkommentar

• In einem Editorial schreibt Joseph E. Sullivan, M.D.: „Wir stehen kurz vor einer neuen Ära der Epilepsiebehandlung, die über das Symptommanagement hinausgeht, indem wir einfach versuchen, Anfälle mit Antiepileptika auf Basis der vorhandenen Anzeichen zu verringern, und vielmehr einen gezielteren Behandlungsansatz auf Basis zugrunde liegender Mechanismen anstreben, der nur mit einer präzisen genetischen Charakterisierung unabhängig vom Alter möglich ist.“

Einschränkungen

• Der Arzt, der den Prüfbogen ausfüllte, war möglicherweise nicht der primäre Arzt des Patienten.
• Die Wahrscheinlichkeit für eine Beteiligung der Ärzte war möglicherweise höher, wenn bei den Patienten das Management geändert wurde oder sie positive Ergebnisse gezeigt hatten.
• In der Studie fehlte eine Kontrollgruppe.