Ein fünfjähriger Junge mit einer Lidschwellung

  • Dr. med. Thomas Kron
  • Patienten-Fall
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Kernbotschaften

Eine seltene Differenzialdiagnose einer „Lidschwellung“ ist die Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH). Sie soll vor allem bei atypischer Anamnese und klinischer Präsentation in Betracht gezogen werden. Gesichert werde die Diagnose LCH histologisch, erklärt ein Autorenteam um Prof. Dr. Christoph A. Reichelen von der HNO-Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität München. Anlass ist die Krankengeschichte eines fünf Jahre alten Jungens.

Der Patient und seine Geschichte 

Der Fünfjährige wurde wegen einer Lidschwellung mit Verdacht auf einen sinugenen Fokus in der Münchener HNO-Universitätsklinik vorgestellt. Anamnestisch habe eine seit drei Wochen persistierende Rötung und im weiteren Verlauf dolente Schwellung des rechten Oberlids bestanden, berichten die Autoren. Eine ambulante orale antimikrobielle Therapie habe den Befund nicht gebessert; das Kind wurde daher zur intravenösen antimikrobiellen Therapie stationär aufgenommen. 

Die Befunde

  • Druckdolente Schwellung und Rötung des rechten Oberlids mit minimaler Bulbusdeviation nach mediokaudal 
  • Endonasal reizlose Verhältnisse
  • Kein Anhalt für eine Visusminderung oder Einschränkung der Bulbusmotilität
  • Laborchemische Diagnostik unauffällig
  • Computertomographie des Gesichtsschädels: knöcherner Defekt im Bereich des laterosuperioren Orbitadachs; Nasennebenhöhlen beidseits partiell verschattet. 

In Kombination mit einer MRT-Diagnostik ergab sich nach Angaben der Autoren der Verdacht auf einen entzündlichen Prozess mit knöcherner Arrosion des Os frontale und Infiltration der Dura, allerdings ohne sichere Zeichen einer intraduralen Beteiligung. Bei nicht angelegten Stirnhöhlen und reizlosem endonasalem Befund hätten sie es für unwahrscheinlich eingeschätzt, dass der supraorbitale Prozess eine sinugene Ursache habe, berichten die Autoren weiter. 

Verlauf und weitere Diagnostik

Mit dem Ziel einer Abszessdrainage wurde der Patient operiert; dabei wurde jedoch kein Abszess gefunden, sondern entzündlich verändertes Gewebe, das entfernt wurde. Eine endonasale Endoskopie liefert keinen Hinweis auf eine Sinusitis. Mikrobiologische Untersuchungen und auch PCR-Untersuchungen auf Bakterien und Pilze waren negativ.

Die histologische Untersuchung ergab Gewebe mit einer fokal nekrotisierenden, abszedierenden Entzündungsreaktion neben auffällig histiozytär erscheinenden Infiltraten in Assoziation zu vermehrten eosinophilen Granulozyten und Riesenzellen. Die Immunhistochemische Untersuchung zeigte histiozytär erscheinende Zellkerne und eine starke Expression von CD68, S100 und CD1a. Eine tumorgenetische Mutation im Exon 15 des BRAF-Gens wurde nicht gefunden. 

Diagnose und Diskussion 

Die abschließende Diagnose lautete Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH). Die LCH ist, wie die Autoren erklären, eine seltene histiozytäre Erkrankung, die  durch eine klonale Proliferation und fehlerhafte Differenzierung von myeloischen dendritischen Zellen mit Langerhans-Zell-Phänotyp charakterisiert ist. Auf molekularer Ebene zeige sich eine abnorme Aktivierung des MAPK-Signalwegs. Häufig sei eine BRAF-V600E-Mutation nachzuweisen. Ob die LCH dabei als onkologische oder immunologische Erkrankung zu betrachten sei, werde kontrovers diskutiert. Klinisch kann die LCH durch Lungeninfiltrate, Knochenläsionen, Exantheme sowie hepatische, hämatopoetische oder endokrine Funktionsstörungen auffallen. Ungünstige Prognosefaktoren sind: Alter bei Diagnosestellung < 2 Jahre und ein disseminiertes Stadium. Außer einer häufig indolenten Schwellung würden Bewegungseinschränkungen, pathologische Frakturen, therapierefraktäre Otitis media und Hörminderung bei Felsenbeinläsion sowie Kieferschmerzen und Zahnlockerungen bei Kieferläsion beschrieben. Zudem könnten neurodegenerative Symptome und endokrine Störungen auftreten. 

Die Erkrankung hat dn HNO-Ärzten zufolge einen Altersgipfel im jungen Kindesalter (Inzidenz ca. 4,6/Mio. Kinder/Jahr, ca. 1–2/Mio. Erwachsene/Jahr). Unterschieden würden akut-disseminierte, chronisch-multifokale und chronisch-lokalisierte Formen der LCH. Die Beteiligung des Schädels sei die häufigste knöcherne Manifestation einer LCH; betroffen sei in diesen Fällen meist das Stirnbein.

Die Therapie der LCH richte sich nach dem Ausbreitungsmuster; es gebe außer einer „Watch-and-wait- Strategie“ und chirurgischen Verfahren zur Lokaltherapie vor allem chemotherapeutische Ansätze (Kombination von Vinblastin und Kortikosteroiden). Bei Therapieversagen würden unter anderem Nukleosidanaloga (Cladribin, Cytarabin) verwendet. In solchen Fällen liege die 3-Jahres-Überlebensrate bei mehr als 70 Prozent.