Ein 18-Jähriger mit Bauchschmerzen, Erbrechen und Gewichtsverlust

Der 18-jährige Patient stellte sich den Autoren zufolge wegen Bauchschmerzen, postprandialem Erbrechen sowie dünnem und gelblichem Stuhlgang vor. Mit Beginn der seit Wochen bestehenden Symptome habe der zuvor gesunde und sportliche junge Mann zirka 10 kg Gewicht verloren.

Die Befunde

• Körperliche Untersuchung: unauffällig

• Labor-Diagnostik: mäßig erhöhte Cholestaseparameter

• Gastroskopie: Sie musste nach Angaben der Autoren wegen nicht passierbarer, zirkulärer Enge an der Bulbusspitze abgebrochen werden.

• Abdomen-Sonografie: Drei Zentimeter große echoarme Formation in Projektion auf den Pankreaskopf mit erweitertem Ductus wirsungianus und erweiterten Gallenwegen

• Computertomografie sowie MRT mit Magnetresonanz-Cholangiopankreatikografie (MRCP) bestätigten den Ultraschall-Befund.

Diagnose und Verlauf

„Bei unklarer Pankreasraumforderung ohne Anhalt für Irresektabilität und Fernmetastasen im Falle eines Malignoms“ sei der junge Mann schließlich operiert worden (Operation nach Whipple), berichten die Autoren weiter. Ergebnis der Gewebe-Untersuchung: duktales Adenokarzinom des Pankreas (TNM-Stadium: pT2 pN0 (0/30) pMX, G2, L1, V1, R0).

Der weitere Verlauf war nach Angaben der Autoren zunächst bis auf eine postoperativ verzögerte Magenentleerung komplikationslos. Nach Fertilitätserhalt mittels Kryokonservierung sei eine adjuvante Chemotherapie mit Gemcitabin und Capecitabin über sechs Zyklen begonnen worden. In den Nachsorgeuntersuchungen nach zirka einem Jahr habe sich kein Anhalt für ein Rezidiv des Adenokarzinoms ergeben.

Diskussion

Die Differenzialdiagnose von Raumforderungen des Pankreas ist, wie Peter Becker und Dieter Schilling erklären, „sehr breit und umfasst solide Tumoren, zystische Läsionen und (pseudotumoröse) entzündliche Veränderungen“. Generell sei der mit Abstand häufigste Pankreastumor das duktale Adenokarzinom; alle weiteren Neoplasien träten mit einer Häufigkeit von unter 1 bis 3 Prozent auf (Neuroendokrine Neoplasie, Azinuszellkazinom, muzinös-zystische, serös-zystische sowie solid- pseudopapilläre Neoplasie) oder seien Raritäten (Pankreatoblastom, Lymphome, Metastasen, Sarkome und Hamartome).

Bei jungen Menschen seien Pankreas-Malignome sehr selten. So seien von den 2014 deutschlandweit in der Krebsstatistik des Robert Koch-Instituts erfassten 17 127 Pankreas-Neoplasien nur 66 (0,004%) bei Patienten unter 35 Jahren aufgetreten. Das durchschnittliche Erkrankungsalter habe bei 75 (Frauen) und 72 (Männern) Jahren gelegen. Die einzige der genannten Tumorarten, die typischerweise bei jungen Erwachsenen auftritt, sei die solid-pseudopapilläre Neoplasie; betroffen seien hiervon allerdings mit einer Häufigkeitsverteilung von fast 10 : 1 vor allem Frauen (Durchschnittsalter: 29 Jahre).

Aufgrund des jungen Alters habe bei dem 18-Jährigen eine familiäre oder genetische Komponente nahegelegen. Tatsächlich hätten sich in der Familienanamnese des 18-Jährigen verschiedene maligne Erkrankungen gefunden, die den Verdacht auf einen genetischen Zusammenhang erhärtet hätten. Eine daher veranlasste Analyse (Next-Generation-Sequencing) habe vier Genmutationen ergeben (BRCA1, NF1, CDKN2A, SMAD4). In einer humangenetischen Beratung hätten jedoch weder diese noch andere mit Pankreaskarzinomen assoziierte Mutationen in Form einer Keimbahnmutation nachgewiesen werden können. Von der Familienkonstellation waren laut Becker und Schilling die Kriterien für ein familiäres Pankreaskarzinom nicht erfüllt, ein familiäres atypisches multiples Muttermal- und-Melanom-Syndrom (FAMMM) wäre möglich gewesen (Melanom beim Vater). Die hiermit assoziierte entsprechende Mutation (CDKN2A) sei aber nur im Tumorgewebe selbst und nicht als Keimbahnmutation nachgewiesen worden. Dennoch scheine auch ohne Mutationsnachweis eine hereditäre Komponente weiterhin wahrscheinlich.