Brustkrebs: einige Patientinnen haben ein hohes Risiko für andere primäre Malignome

Warum das wichtig ist

• Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Brustkrebspatientinnen, die für einen Gen-Paneltest in Frage kommen, aber keine pathogene Variante aufweisen, eine Hochrisikogruppe für die spätere Entwicklung einer anderen primären Malignität darstellen.

Studiendesign

• Diese prospektive Kohortenstudie umfasste 1163 Patientinnen mit einseitigem Mammakarzinom in der Anamnese, die sich zwischen 2014 und 2019 einem Keimbahn-Paneltest unterzogen.
• Die Entscheidung, einen Keimbahntest zu empfehlen, basierte auf den Leitlinien des National Comprehensive Cancer Network.

Wesentliche Ergebnisse

• Das mittlere Follow-up nach genetischer Testung betrug 4,1 Jahre.
• 28,4% der Brustkrebspatientinnen, die über diesen Zeitraum nachbeobachtet wurden, entwickelten im weiteren Verlauf weitere primäre Malignome.
• Das häufigste Ergebnis des Keimbahn-Paneltests war keine pathogene Variante (55,7%), gefolgt von pathogenen Nicht-BRCA-Varianten (26,4%) und pathogenen BRCA1/2-Varianten (18,0%).
• Die Entwicklung weiterer primärer Malignome war bei denjenigen am häufigsten, die keine pathogene Variante aufwiesen (P<0,0001):
  • Pathogene BRCA1/2-Variante: 18,7%.
  • Pathogene Nicht-BRCA-Variante: 28,4%.
  • Keine pathogene Variante: 31,5%.
• Am häufigsten unter den weiteren primären Malignomen waren Eierstockkrebs (n=60), Gebärmutterkrebs (n=44) und Sarkom (n=36).
• Diejenigen, bei denen ein weiteres primäres Malignom diagnostiziert wurde, hatten gegenüber jenen ohne weiteres Malignom ein kürzeres Gesamtüberleben, auch wenn der Unterschied gering war (93,4% bzw. 97,5%; P=0,002).

Einschränkungen

• Die untersuchten Patientinnen stammten aus einem komplexen Überweisungszentrum und waren daher möglicherweise nicht repräsentativ für alle Patientinnen mit Brustkrebs, die sich einem Keimbahn-Paneltest unterziehen.
• Keine Kontrollgruppe mit Patientinnen, die nicht für einen Keimbahn-Paneltest in Frage kamen.
• Kurze Nachbeobachtung.
• Beobachtungsdesign.