Behandelbare Mutationen häufiger bei Frauen, die sowohl Brust- als auch Gebärmutterkrebs haben

  • Fulk K & al.
  • Gynecol Oncol
  • 03.01.2019

  • von Miriam Davis, PhD
  • Studien – kurz & knapp
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Erkenntnis

  • Frauen mit Brust- und Gebärmutterkrebs (BUC) testen mit höherer Wahrscheinlichkeit positiv auf Keimbahnmutationen als Frauen, die nur Brustkrebs (BCa) oder Gebärmutterkrebs (UC) haben.

Warum das wichtig ist

  • Hier handelt es sich um eine der ersten Studien zu Multigentests bei BUC.
  • Die Mehrzahl der identifizierten Mutationen konnten behandelt werden, was dafür spricht, dass Frauen mit BUC erweiterte Gentests erhalten sollten. 

Studiendesign

  • Studie von Frauen (n = 51.918), die auf 23 BCa- oder UC-Gene getestet wurden, darunter 1.650 mit BUC.
  • Finanzierung: nicht offengelegt.

Wesentliche Ergebnisse

  • Mindestens 1 Mutation in den 23 Genen wurde bei 14,0 % mit BUC festgestellt, vs. 9,3 % mit BCa allein (p 
  • BUC-Fälle (n = 730) hatten mit höherer Wahrscheinlichkeit als Frauen ohne Krebs (n = 19.597) Mutationen in den Genen ATM, BARD1, BRCA2, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2 und PTEN (p BARD1, PTEN: p = 0,02).
  • BUC-Fälle hatten mit höherer Wahrscheinlichkeit als reine BCa-Fälle (n = 30.148) Mutationen in den Genen BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und PTEN (p 
  • BUC-Fälle hatten mit 2-fach höherer Wahrscheinlichkeit BRCA1-Mutationen (OR: 2,01; p = 0,016)
  • BUC-Fälle hatten mit höherer Wahrscheinlichkeit als reine UC-Fälle (n = 1.307) ATM-Mutationen (OR: 5,27; p = 0,01).
  • Einschränkungen

    • Retrospektives Design.
    • Es wurde nur ein Testlabor verwendet.