Autoimmunenzephalitis: „Warnsignale“ helfen, Fehldiagnosen zu verhindern

Studiendesign

• Retrospektive Kohortenstudie in den USA und im Vereinigten Königreich mit 107 erwachsenen ambulanten Patienten mit Initialdiagnose einer Autoimmunenzephalitis, die letztendlich eine andere Diagnose erhielten (27,2 % der Ursprungskohorte mit Autoimmunenzephalitis-Diagnose).
• Hauptergebnis: klinische Befunde
• Finanzierung: National Institute for Health Research, andere Sponsoren

Wesentliche Ergebnisse

• 72 % der Patienten erfüllten die diagnostischen Kriterien für eine Autoimmunenzephalitis nicht.
• Die Diagnosen waren letztendlich funktionelle neurologische Störungen (25 %), neurodegenerative Erkrankungen (21 %), primäre psychiatrische Erkrankungen (18 %), kognitive Defizite aufgrund von Komorbiditäten (10 %), zerebrale Neoplasie (10 %) und andere Erkrankungen (17 %).
• 48 % der Patienten wiesen einen über ≥ 3 Monate hinweg schleichend eintretenden Symptombeginn auf.
• 18 % der Patienten wiesen MRT-Befunde im Gehirn auf, die auf eine Enzephalitis hindeuteten, 19 % eine Pleozytose in der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) und 39 % Schilddrüsen-Peroxidase-Antikörper.
• Autoantikörper gegen neuronale Antigene wurden häufiger im Serum als in der CSF nachgewiesen (46 % vs. 8 %).
• 79 % der Patienten erhielten eine Immuntherapie, und 20 % dieser behandelten Gruppe zeigten daraufhin unerwünschte Reaktionen.
• Mögliche Ursachen für die Fehldiagnosen waren die Überinterpretation unspezifischer positiver Serumantikörper-Befunde (50 %) und die Fehlinterpretation funktioneller, psychiatrischer oder unspezifischer Symptome (38 %).

Expertenkommentar

• In einem Editorial schreiben Josep Dalmau, MD, PhD, und Francesc Graus, MD, PhD: „Wie können wir Fehldiagnosen verhindern? (1) Machen Sie sich mit den Syndromen vertraut und geben Sie klinischen Überlegungen gegenüber Antikörperergebnissen den Vorrang. (2) Nutzen Sie die Untersuchung von CSF- und Serumproben, falls Sie sich für eines von beiden entscheiden müssen, nehmen Sie eine CSF-Probe. (3) Beachten Sie, dass ein positives Testergebnis nicht immer das Vorhandensein von Antikörpern bedeutet ... (4) Ziehen Sie jeden positiven Serumbefund in Zweifel, der im Kontext mit dem Verdacht [auf eine Autoimmunenzephalitis] von negativen CSF-Antikörper-Tests begleitet wird.“

Einschränkungen

• Das retrospektive Design schränkte Informationen und Analysen ein.
• Die Ergebnisse könnten durch eine Auswahlverzerrung beeinträchtigt worden sein, da die Bewertung in Kliniken erfolgte, die keine Spezialkliniken waren.