Autismus: Starke Variationen beim Erreichen kritischer Entwicklungspunkte

Hintergrund

Verzögerungen bei der Entwicklung von Kindern mit Autismus sind gut dokumentiert, allerdings wurde die Variabilität im Erreichen von kritischen Punkten in dieser Population bisher nur in wenigen Studien charakterisiert.

Design

Ziel dieser vergleichenden Analyse mit den Daten von 21243 autistischen Menschen aus 4 Kohorten und nicht betroffenen Geschwistern war es, die Variabilität im Erreichen kritischer Entwicklungspunkte (Meilensteine) zu erfassen und Parametern gegenüberzustellen wie der intellektuellen Behinderung, dem Vorhandensein einer seltenen disruptiven genetischen Variante oder dem Alter der Diagnose.

Ergebnisse

• Das Durchschnittsalter der autistischen Teilnehmer betrug 9,15 Jahre, 80,8 % waren männlich, 37,8 % hatten zusätzliche intellektuelle Beeinträchtigungen, und 6,6 % trugen eine seltene Genvariante, die mit Neuroentwicklungsstörungen assoziiert ist. Die nicht betroffenen Geschwister waren durchschnittlich 10,2 Jahre alt und zu 49,8 % männlich.
• Die Verzögerungen beim Erreichen der Meilensteine wie Lächeln, Sprechen und kontrollierter Stuhlgang waren sehr unterschiedlich ausgeprägt mit medianen Abständen zwischen den Quartilen von 0,7 bis 19,7 Monaten. Am größten waren sie bei Jungen mit zusätzlicher intellektueller Beeinträchtigung mit mehr als 7 Jahren für die Fähigkeit, Sätze zu sprechen sowie Harn und Stuhl zu kontrollieren.
• Zeiträume (gerundet) bis zum Erreichen der folgenden Meilensteine durch 75 % aller autistischen Individuen / nicht betroffene Geschwister:
  • Lächeln: 4 / 3 Monate
  • Sitzen: 8 / 7 Monate
  • Krabbeln: 12 / 9 Monate
  • Laufen: 16 / 14 Monate
  • Worte sprechen: 30 / 15 Monate
  • Sätze sprechen: 56 / 22 Monate
  • Blasenkontrolle: 62 / 38 Monate
  • Stuhlkontrolle: 72 / 40 Monate
• Unter den Teilnehmern mit Angaben zum Sprechen in Sätzen, sowie Kontrolle von Harn und Stuhlgang hatten 4,2 % keinen dieser Meilensteine erreicht.

Klinische Bedeutung

Die an US-amerikanischen Individuen mit Autismus gewonnen Daten stellen die bislang größte Erhebung zu dieser Thematik dar und verbessern das Verständnis der Variabilität dieser Störung und ihrer Ursachen.

Finanzierung: Simons Foundation Autism Research Initiative, National Institute of Mental Health, National Human Genome Research Institute, Autism Speaks, Brain and Behavior Foundation, Autism Science Foundation, The Hilibrand Foundation.